脱 髓 鞘 病
2007年08年19日 19:05:00 作者： movie6521
神经系统脱髓鞘性疾病是神经科常见的一大类疾病，病因复杂，病种繁多，临床表现多样。此类疾病在诊断和治疗上均存在一定的限制与困难。近二三十来，医学取得了巨大的发展，磁共振等医学影像学、神经免疫学及分子生物学、神经电生理学和神经病理学等领域都获得了迅速的发展和进步，相关的实用技术也广泛应用于临床，使人们对脱髓鞘性疾病，尤其是多发性硬化等炎性脱髓鞘性神经病的发病机制、临床表现有了更为深刻的认识，临床诊断与鉴别诊断水平有了很大的提高，并正在促进相关治疗学的发展。
脱髓鞘(demyelination)是指一类以髓鞘丧失或变薄而轴索相对完好的疾病。虽然脱髓鞘疾病这个术语的经典含义是CNS白质疾病，但是，脱髓鞘亦可发生在PNS。髓鞘为电传导在Ranvier结之间提供了高阻抗、低电容的绝缘环境，动作电位就产生于此处。神经冲动的传导在相邻Ranvier结跳跃进行，而非连续性进行。这样的传导方式使神经冲动以较小的能量代价和较高的安全系数进行传导。因此，脱髓鞘可造成明显的传导异常，脱髓鞘后还会造成异常电活动产生。
(一)脱 髓 鞘 的 类 型
不同学者对脱髓鞘有不同的分类。原发性和继发性是按照髓鞘本身破坏为主还是其他组织结构破坏累及髓鞘(旁观者效应)而分类的；髓鞘破坏(myelinoclastis)指原本发育正常的髓鞘受到破坏，而髓鞘形成不良(dysmyelinating)指髓鞘代谢所需酶的异常而导致的髓鞘异常，后者又称作白质营养不良(leukodystrophy)；还有炎症性和非炎症性的分类。Sehaumburg将自然发生的以及实验室造成的脱髓鞘分成5类：①病毒性;免疫性；遗传性(髓鞘形成不良)；④中毒性／营养性；⑤创伤性。
OlekMJ将脱髓鞘疾病按照以下分类：
自身免疫性
急性播散性脑脊髓炎
急性出血性白质脑炎
多发性硬化
感染性
进行性多灶性白质脑病
中毒性／代谢性
一氧化碳中毒
维生素B12缺乏
汞中毒(Minamata病)
酒精／烟草中毒性弱视
脑桥中央髓鞘溶解症
Marchiafava-Bignami综合征
缺氧
放射性
血管性
Binswanger病
髓鞘代谢的遗传性疾病
肾上腺白质营养不良
异染性白质营养不良
Krabbe病
Alexander病
Canavan-van Bogaert-Bertrand病
Pelizaeus-Merzbacher病
苯丙酮尿症
临床上最常见的是多发性硬化。本节主要谈多发性硬化病的主要症状、体征等。
(二)多发性硬化的临床表现
1.一般资料
1)发病年龄
多在10—50岁发病，小于10岁和超过50岁的发病者少见，男性比女性的高峰发病年龄晚5年。国外复发—缓解型MS的发病年龄为25～29岁，一部分患者加入进展性加重阶段的年龄为40～44岁。原发性进展性MS的发病年龄晚，为35~39岁。国内发病年龄4~64岁，发病年龄为27.1一33.6岁。平均在30岁左右，以20—40岁最多，较国外发病年龄较早，男女发病年龄上相似。尚缺乏不同临床类型发病年龄的报道。
(2)发病形式
根据起病到症状发展到最严重时的时间，1周内为急性，1周至1个月为亚急性，一个月以上为慢性。MS的起病以急性和亚急性为主。
(3)发病诱因
据国内资料统计41.8％~48.2％的患者发病前存在诱因，最常见的为上呼吸道感染，其次为过度劳累和应激，外伤、手术、妊娠和分娩以及其他各种感染也是常见的诱因。尽管复发与其中的一些因素有比较明确的相关，但是目前国内外大量研究还没有肯定的证据证明它们与MS的首次发作之间存在必然的联系，为数相当的一部分可能是巧合(AdamsRD)。
(4)其他
发病季节性不明显。国内12％～50％的患者在起病和复发初期有发热，待病情好转体温可恢复正常。
2.首发症状
由于MS累及中枢神经系统内多个部分，所以首发症状多种多样。国内外共同的常见首发症状有感觉障碍、肢体无力、视力障碍和走路不稳等，而以周围神经和大脑症状为首发的少见。
值得注意的是。50%以上的MS患者以发作形式起病，可以表现为发作性的感觉障碍、肢体无力、视力障碍、走路不稳和尿便失禁等，也有类似短暂性脑缺血发作样的。这些症状如果持续超过24小时就具有诊断意义。这些症状可能反映中枢神经系统内一定程度的病变，与以后持续的症状和体征有的一致，有的可能不再出现，从一定程度上它们能够提示亚临床病灶的存在。因此仔细追问病史，特别是发作性症状的病史，才能了解疾病的全貌。
3.主要症状和体征
由于多发性硬化是中枢神经系统内出现多处病灶并且病灶的新旧程度不一的疾病，即病灶在时间上和空间上具有多发的特点，在识别其症状和体征时我们应该特别注意寻找这两个方面的证据。诊断原则要求我们尽可能用一个部位和一种疾病解释一个症候群，这里部位的问题成为首要。我们既不能牵强地用一个部位解释一系列症状和体征，又不能有意地判断它们属于多个部位以试图作为多发性病灶。这里定位和定性是有机联系的。如亚急性联合性变性，锥体束、后索和周围神经的损害可以同时用维生素缺乏解释，而MS则是多发性的脱髓鞘病灶。脱髓鞘本身并不能通过症状和体征特异性地反映出，因此我们必须仔细区分哪些是本次疾病的结果，哪些是后遗症(包括MS的后遗症)，而哪些又是功能性疾病的表现。
虽然MS病灶多发，分布于中枢神经系统内的白质部分，主要涉及大脑、脑干、小脑、脊髓和视神经等5个部位，但是病灶并非随机分布。国内外大量研究已经发现MS的病灶具有一定相似的组合特点，这为我们定位病灶提供了有力的帮助。同时亚洲的MS与西方的还是具有一定差别的，中国和日本均以脊髓和视神经受累多见，而西方以脊髓、脑干和小脑受累多见。
常见的症状和体征：
(1)视力障碍
(2)眼球运动障碍
(3)其他脑神经和脑干功能障
(4)锥体束
(5)感觉障碍
(6)小脑
(7)括约肌功能障碍
(8)阵发性症状
(9)高级中枢症状
(10)疲劳
(11)罕见症状
(12)MS患者相对比较独特
